Estudio permite identificar pacientes con epilepsia a través de la genética

  • Alrededor de 35 mil panameños padecen de epilepsia, según cifras del Ministerio de Salud de Panamá (MINSA).
  • Un reciente estudio muestra la posibilidad de diagnosticar esta enfermedad a través de la genética.

Panamá 28 de octubre 2019. La epilepsia es conocida como un trastorno neurológico causado por un síndrome cerebral crónico, cuyo síntoma principal es la aparición de actividad eléctrica anormal en la corteza cerebral provocando convulsiones y pérdida de conocimiento.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que en el mundo existen más de 50 millones de personas que padecen de epilepsia, y nuestro país no escapa de esta realidad. En Panamá, según estadísticas del MINSA cada año se detentan cerca de 2 mil pacientes nuevos con epilepsia.

Entre los principales síntomas que presenta esta enfermedad se encuentran: confusión temporal, episodios de ausencias, movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas, pérdida del conocimiento o conciencia, síntomas psíquicos como miedo, ansiedad o déjà vu.

Hasta la fecha identificar el área del cerebro responsable de generar las convulsiones era sumamente complejo. Sin embargo, recientemente un equipo internacional de investigadores dirigido por el reconocido hospital Cleveland Clinic, ha desarrollado nuevas puntuaciones de riesgo de epilepsia basadas en la genética que puede sentar las bases para un método más personalizado de diagnóstico y tratamiento para esta enfermedad.

Este análisis es el mayor estudio de genética de epilepsia que se ha desarrollado, así como el mayor estudio de epilepsia con muestras humanas. La investigación realizada, calculó por primera vez puntajes cuantitativos que reflejan el riesgo genético general de epilepsia, llamados puntajes de riesgo poligénico.

El doctor Dennis Lal, investigador del Instituto de Medicina Genómica del hospital Cleveland Clinic y autor principal de esta investigación, mencionó “El hecho que ahora podamos identificar a las personas con alto riesgo de epilepsia, e incluso comenzar a distinguir entre los dos tipos principales de epilepsia, en función de los puntajes genéticos es realmente emocionante. Estos resultados históricos preparan el escenario para una dirección completamente nueva de investigación sobre esta enfermedad”.

La epilepsia generalmente se diagnostica después de que un paciente experimenta dos convulsiones no provocadas. Los dos síndromes de epilepsia principales son la epilepsia generalizada (involucra ambos hemisferios cerebrales) y la epilepsia focal (se origina en un hemisferio cerebral).

 


Acerca de Cleveland Clinic

Cleveland Clinic es un centro médico académico, sin fines de lucro y con varias especialidades que integra la atención clínica y el cuidado hospitalario con la investigación y la educación. Ubicada en Cleveland, Ohio, la clínica fue fundada en 1921 por cuatro médicos de renombre con la visión de proporcionar atención médica al paciente basándose en los principios de cooperación, compasión e innovación. Cleveland Clinic ha sido pionera en muchos avances médicos, entre ellos la cirugía de revascularización coronaria y el primer trasplante de cara en Estados Unidos. U.S.News & World Report frecuentemente califica a Cleveland Clinic como uno de los mejores hospitales de la nación en su encuesta anual “Los mejores hospitales de Estados Unidos”. Entre los 52.000 empleados de Cleveland Clinic, hay más de 3.600 médicos e investigadores que trabajan por salario a tiempo completo y 14.000 enfermeras, todos los cuales se dedican a 140 especialidades y subespecialidades médicas. El sistema de salud de Cleveland Clinic incluye un campus principal de 165 acres situado cerca del centro de la ciudad de Cleveland, once hospitales comunitarios, más de 150 consultorios para pacientes externos en el norte de Ohio –incluso 18 centros sanitarios de servicio completo para la familia y tres centros de salud y bienestar– e instalaciones en Weston, Florida; Las Vegas, Nevada; Toronto, Canadá; Abu Dhabi, EAU; y Londres, Inglaterra. En 2017, hubo 7,6 millones de visitas de pacientes externos, 229.000 admisiones hospitalarias y 207.000 casos quirúrgicos en todo el sistema de salud de Cleveland Clinic. Los pacientes llegaron para recibir tratamiento desde todos los estados del país y 185 países. Visítenos en clevelandclinic.org.  Síganos en twitter.com/ClevelandClinic. Noticias y recursos disponibles en newsroom.clevelandclinic.org.

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