Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal
Tratamientos innovadores mejoran la calidad de vida de pacientes con Atrofia Muscular Espinal AME
La detección temprana de la Atrofia Muscular Espinal transforma el pronóstico de vida de los niños y sus familias
En el marco del Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), Roche reafirma su compromiso con la atención integral a lo largo de la ruta de atención de los pacientes, visibilizando esta enfermedad genética y el nuevo panorama de esperanza que existe para los pacientes y sus familias gracias al diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos y el sistema nervioso, provocando una debilidad progresiva. Al ser una enfermedad poco común, que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos, el diagnóstico temprano se convierte en un reto.
Gracias a los avances en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento, actualmente los pacientes tienen un mejor pronóstico. Por ejemplo, los niños con diagnóstico de AME tipo I, actualmente pueden tener una mejor calidad de vida y un adecuado desarrollo motor, cuando previamente este diagnóstico se consideraba mortal. Este cambio demuestra que, con una detección temprana y con un tratamiento adecuado, los pacientes pueden alcanzar una estabilidad prolongada en su desarrollo motor.
“Los avances en tratamientos innovadores, en combinación con una atención oportuna, permiten a los niños alcanzar hitos del desarrollo que antes parecían imposibles, como sentarse independientemente, caminar o mantener sus habilidades motoras a lo largo del tiempo. Al ser una enfermedad degenerativa, cuanto más temprano sea el inicio del tratamiento, tenemos mayor posibilidad de mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y frenar el avance de la enfermedad”, mencionó el Dr. Sebastián Ospina, gerente médico del área de neurociencias en Roche Caribe, Centroamérica y Venezuela.
La importancia de la atención en cada etapa para una detección temprana
Lilianis De Gracia, madre de Eithan, un niño de 5 años con AME tipo 1, comparte su testimonio sobre la importancia de la detección temprana y cómo el tratamiento oportuno cambió la vida de su hijo.
«Mi embarazo fue súper normal. Cuando Eithan tenía 6 meses fue que empezamos a ver cosas raras. Desde el principio fue mi mamá quien las notó, ella veía que él estaba teniendo unos síntomas que no eran normales», relata Lilianis.
Los expertos explican que existen señales clave que toda familia deben conocer, por ejemplo, en bebés menores de 6 meses, los padres deben estar atentos a signos como la dificultad para sostener la postura, una apariencia «flojita» o falta de tono muscular, movimiento continuo y tembloroso en la lengua conocido como fasciculaciones linguales, y dificultad para levantar la cabeza.
Para los niños entre 6 y 18 meses, las señales de alerta incluyen la pérdida de habilidades ya adquiridas como sostener la cabeza o sentarse, la incapacidad de lograr sentarse por sí solos sin causa aparente, y la presencia de movimientos linguales característicos.
En niños que ya caminan, es importante observar si presentan tropiezos más frecuentes de lo normal, caídas repentinas sin explicación, dificultad para levantarse del suelo, o problemas para cargar o sostener objetos.
Finalmente, en niños mayores de 18 meses, los padres deben prestar atención al inicio tardío de la marcha, cambios en la postura de la columna vertebral, y el desarrollo de escoliosis o cifosis.
El impacto del tratamiento en Eithan fue evidente: «Su evolución desde que recibió el tratamiento ha sido muy grande: ya se mueve más, ya mueve las piernas, los brazos, ya se desplaza… Ese momento en el que algo había mejorado fue muy feliz y maravilloso para mí porque me di cuenta que el tratamiento y las terapias están haciendo efecto en su calidad de vida», expresó con emoción Lilianis.
Un diagnóstico que transforma vidas
Por tratarse de una enfermedad progresiva, iniciar el tratamiento en etapas tempranas de la AME no solo ayuda a preservar la función muscular, sino que también previene o mitiga el riesgo de complicaciones graves asociadas con el deterioro continuo, como la pérdida de movilidad y la insuficiencia respiratoria
Los niños diagnosticados y tratados precozmente pueden mantener y fortalecer su función muscular existente, así como alcanzar hitos motores que antes eran inalcanzables. Actualmente, existen tratamientos que funcionan mejor si se inician a tiempo. Si los médicos están capacitados para detectar y referir a los pacientes a especialistas de forma oportuna, se pueden lograr mejoras significativas en la calidad de vida de los niños.
“La colaboración entre la comunidad médica, las asociaciones de pacientes, las instituciones de salud y el sector privado es vital para mejorar el panorama del diagnóstico y tratamiento de la AME, de tal forma que los pacientes puedan desarrollar mayor independencia en su desarrollo y actividades diarias, así como contar con una expectativa de vida considerablemente mejor”, concluyó el Dr. Ospina.
La historia de familias como la de Lilianis y Eithan demuestra que cada síntoma observado cuenta, y que el tratamiento oportuno puede transformar el pronóstico de los niños con AME, ofreciendo calidad de vida y esperanza para estas familias.
Referencias:
- Finkel, R.S.; Chiriboga, C.A.; Vajsar, J.; Day, J.W.; Montes, J.; De Vivo, D.C.; Yamashita, M.; Rigo, F.; Hung, G.; Schneider, E.; et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: A phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet 2016, 388, 3017–3026.
- Day, J.W.; Howell, K.; Place, A.; Long, K.; Rossello, J.; Kertesz, N.; Nomikos, G. Advances and limitations for the treatment of spinal muscular atrophy. BMC Pediatr. 2022, 22, 632.
